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PRO逐渐成为SMA患者真实体验与疗效评估核心。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，新生儿发病率约为1/10000~1/6000，人群携带率约为1/60~1/40[1]。临床表现以进行性肌无力和肌萎缩为特征，常合并呼吸、消化及骨骼等多系统损害，严重威胁患者生命健康[2]。随着个体化医学模式的发展和以患者为中心医疗理念的推动，患者在卫生决策中的地位和作用愈发凸显，患者报告结局（PRO）日益受到重视[3]。这种直接来自患者对自身健康状态、功能水平及治疗感受，不包括医护人员及其他人员解释的主观报告，逐渐成为SMA领域的研究热点，其临床价值与独特优势正被广泛认可，为疾病管理带来全新视角[4]。
捕捉患者真实体验，SMA领域PRO应用进阶的核心动因
传统SMA治疗以对症支持、康复训练为主，临床评估聚焦于运动功能、肌力、脊柱畸形等客观指标，如费城儿童医院神经肌肉疾病评估量表（CHOP-INTEND）、汉默史密斯运动功能扩展量表（HFMSE）等[5]，核心目标在于改善患者症状与功能。随着疾病修正治疗（DMT）药物的到来，疾病进程明显延缓，SMA患者生命周期及生活质量得到明显提升[6]，此时单纯的客观指标已无法涵盖患者的真实体验，PRO能够捕捉到这种客观指标与主观体验的差异，为治疗效果评估提供更全面的依据，成为药物研发与个体化临床决策的重要补充[4,7]。
SMA作为多系统疾病，其影响远超肌肉与运动功能，而是涉及呼吸、吞咽、营养、心理、社交等多个系统与维度[6]。临床实践中，医护人员往往更关注可量化的生理指标，却容易忽视患者在日常生活中面临的细微困扰，例如长期疲劳带来的生活困境、因疾病导致的社交隔离焦虑、吞咽功能障碍带来的进食恐惧等。PRO以患者为核心，直接采集其在疾病管理全流程中的主观感受，使医疗决策从“以疾病为中心”转向“以患者为中心”[3]。这种转变不仅符合现代医疗的核心价值，更能增强患者的治疗参与感，提升治疗依从性，形成医患协同的良好诊疗生态。
随着临床研究的深入，国际权威机构与指南逐渐重视PRO的应用价值。在药物审评审批中也鼓励将PRO作为关键结局指标，以全面反映药物的临床价值[7]。在SMA领域，我国2022年发布的《脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识》也明确将生活质量评估纳入评估体系，推荐采用PRO进行评估[4]。此外SMA领域的临床研究已证实，PRO能够敏感捕捉治疗带来的细微变化，尤其是在疲劳、心理状态等传统量表难以覆盖的领域[8]，推动研究结果更贴近临床实际需求。
多维度赋能SMA诊疗，PRO的实践应用与临床意义
SMA 患者存在显著的个体差异，即使同一分型患者，对治疗的反应与功能恢复轨迹也各不相同。传统客观指标仅能反映部分治疗获益，而PRO可从多维度评估治疗效果。在运动功能方面，患者可报告日常活动中“能否独立完成穿衣、洗漱”等实际能力变化；在心理状态方面，通过PRO可监测患者因疾病带来的焦虑、抑郁情绪，及时介入心理干预；在治疗耐受性方面，患者能够反馈药物不良反应及康复训练的疲劳程度，为治疗方案调整提供依据。一项真实世界研究显示，部分不能行走的2型和3型SMA成年患者在整体运动功能保持稳定或改善幅度较小的情况下，基于悉尼吞咽问卷（SSQ）评分，发现利司扑兰治疗12个月时仍能改善其主观吞咽功能[9]，临床实践中或可据此优化康复训练中吞咽功能训练的比重，进一步提升患者生活质量。
另一项来自克罗地亚的真实世界研究纳入31例2～3型成年SMA患者，结果显示，经利司扑兰治疗后，基于下颌功能限制量表（JFLS）评估延髓功能，9 例 2 型 SMA 患者（60%）报告至少有一个测量项目出现改善，最常见的延髓功能改善包括吞咽、说话和咀嚼等方面。基于个体化神经肌肉疾病生活质量量表（INQoL）评估发现经治后患者生活质量也有不同程度的改善，包括肌无力程度、疲劳症状、疼痛症状减轻，日常活动能力、独立性增加、人际关系和自我形象的改善。此外SMA 患者还报告了体重增加、食欲增加、消化功能改善、月经周期恢复正常等主观改善[10]。
此外PRO在早期识别潜在风险方面也独具价值。SMA患者的并发症可呈隐匿性进展，如呼吸功能下降、营养失衡、心理问题等，早期客观指标可能无明显异常，却已对患者生活产生影响。PRO能够敏锐捕捉这些潜在风险信号：患者报告的“食欲减退、进食时呛咳频繁”可能提示吞咽功能恶化，需调整饮食质地与吞咽训练方案；“不愿与人交往、情绪低落”则可能是心理问题的预警，需联合心理科进行干预。通过PRO的定期评估，可实现并发症的早发现、早干预，降低疾病进展风险，减少重症事件发生。
在康复方面，SMA的康复管理强调“医院-社区-家庭”的全程模式[5]，需多学科团队（康复科、神经内科、营养科、心理科等）协同参与。PRO作为标准化的评估工具，能够在不同场景、不同学科间传递一致的患者主观信息。在医院层面，PRO结果可帮助康复科医生制定针对性训练计划，在社区层面，基层医护人员可通过PRO快速掌握患者居家康复效果与需求，在家庭层面，患者及照护者可通过PRO记录日常健康状态，为复诊提供精准参考。
结语
在SMA 治疗格局不断演进的背景下，PRO的崛起是医疗理念从“疾病导向”向“患者导向”转变的必然结果。PRO 以其独特的评估视角，不仅弥补了传统客观量表的不足，全面反映患者的健康状态与治疗获益，更捕捉到疲劳、心理状态、日常生活体验等易被忽视的关键细节，为临床决策、康复管理、药物研发与卫生政策制定提供更精准、更全面的依据。
未来，随着SMA疾病管理的不断规范化，PRO的应用将更加深入：一方面，需进一步开发SMA特异性PRO工具，提升评估的针对性与敏感性，另一方面，需建立PRO数据与客观指标的整合分析体系，实现主观体验与客观功能的全面评估。通过PRO的广泛应用，将真正实现SMA患者的全生命周期、多维度健康管理，让治疗与康复不仅延长患者的生存时间，更能提升其生活质量，帮助患者更好地回归家庭、融入社会。
调研问题
参考文献：
[1]单基因病携带者筛查共识专家组,中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组,胡婷,等.脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识[J].中华医学遗传学杂志, 2024, 41(06):661-668.
[2] 毛姗姗,冯艺杰,季星.儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版)[J].临床儿科杂志, 2025(9).
[3] 史钊,窦蕾,李顺平.国内外患者报告结局的应用现状与研究进展[J].中国全科医学, 2023, 26(4):8.
[4] Slayter J, Casey L, O'Connell C. Patient Reported Outcome Measures in Adult Spinal Muscular Atrophy: A Scoping Review and Graphical Visualization of the Evidence[J]. Journal of neuromuscular diseases, 2023,10(2):239-250.
[5] 中华医学会儿科学分会康复学组, 中国康复医学会物理治疗专委会. 脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识[J]. 中华儿科杂志, 2022, 60(9): 883-887.
[6] 中国研究型医院学会罕见病分会,中国罕见病联盟,北京罕见病诊疗与保障学会,等.青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南[J].罕见病研究, 2023, 2(3):377-397.
[7] 国家药品监督管理局药品审评中心 . 罕见疾病药物临床研发技术指导原则[EB/OL]. （2022-01-06）［2022-10-25］.
https://www.cde.org.cn/main/news/viewInfoCommon/c4e1ef312a0a0c039a7a4ca55b91d4e8.
[8] Iterbeke L, Claeys KG. Two-year Risdiplam treatment in adults with spinal muscular atrophy: improvements in motor and respiratory function, quality of life and fatigue. Neuromuscul Disord. 2025;52:105397.
[9] Brakemeier S, Lipka J, Schlag M, et al. Risdiplam improves subjective swallowing quality in non-ambulatory adult patients with 5q-spinal muscular atrophy despite advanced motor impairment[J]. Journal of neurology, 2024,271(5):2649-2657.
[10] Sitas B, Hancevic M, Bilic K, Bilic H, Bilic E. Risdiplam Real World Data - Looking Beyond Motor Neurons and Motor Function Measures.J Neuromuscul Dis. Published online December 7, 2023.
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